一儿一女均患超级罕见病，渴求您的帮助 [复制]

发表于 2022/11/23 15:43:43 来自浙江宁波

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哥哥出生仅7个月就发病 2020年11月，来自河南的小王一家迎来了新生命，全家人都非常开心。哥哥的出生让这个在宁波务工小家庭更有了奋斗的动力，生活更有盼头。但是这样的幸福并没有持续很久…… 2021年6月，才7个月大的哥哥出现尿血、发热的症状，从就近的社区医院配了点药吃了两天后没有好转，面色还变得蜡黄。他们再次来到医院，抽血检查发现孩子的血红蛋白已经低至6g/dl，而同龄孩子正常值至少100以上，当天就把孩子送到宁波市妇儿医院。市妇儿医院的乔医生和我们说明了那天的情况，孩子来的时候除了发热、血尿，还有溶血性贫血和肾功能损害等症状，综合这些症状，他们考虑患儿得的是非典型溶血性尿毒综合征（aHus），当即就转入儿童重症监护病房（PICU）行血浆置换。图 1 哥哥在进行血浆置换（家长供图） aHus是一种超级罕见病，每100万人中只有2-9人患病。宁波妇儿医院每年收治的大概也只有1- 2例病人。这种病患病率很低，急性致死率却很高，25%的患者在急性期死亡，50%以上发展为终末期肾病，也就是我们常说的尿毒症。多年来，这种超级罕见病没有特效的靶向药物，传统的治疗方式是血浆疗法，包括血浆置换和输注新鲜冰冻血浆来缓解症状，即便接受了最佳的支持治疗，仍有半数以上的患者在首次出现症状后的一年内进展至死亡、需长期接受肾脏透析治疗、或发生永久性肾脏损害。奶奶告诉我们，哥哥首次住院，就在PICU住了40天，做了10次血浆置换，每天的费用上万。重症病房只有医护人员能进去，他们心里再着急，一面也见不到，只能拜托医生帮忙拍张照片让他们看看。图 2 哥哥出院后在家里（家长供图） 40天后，哥哥从重症病房出来，手腕上都是淤青，孩子太小，只能绑住手不让他把仪器扯下来。奶奶回忆起当时的情景，几次忍不住流了眼泪。出院回家后刚一个月，哥哥就再次出现发热和血尿症状，不得不再次入院。病情反反复复，1年多的时间，现在哥哥已经是复发第四次住院了，甚至已经开始出现蛋白尿，意味着他小小的肾脏已经出现了损害。（哥哥的病程记录）六个月大的妹妹也确诊了哥哥确诊后，他们怀疑是基因问题，但检测结果并没有发现基因缺陷。实际上，这种罕见病大约有50%的人能找到致病的突变基因，而30%至50%的患者找不到缺陷的基因，只能依靠临床症状进行诊断。由于基因检测没有发现异常，小王想，或许不是因为遗传。今年5月，她生下了妹妹，希望这是一个健康的宝宝。别人羡慕她儿女双全，她却过得很忐忑，心里总有块石头放不下。 11月初，小王最担心的事情还是发生了。妹妹刚满6个月，就出现了跟哥哥一样的发热和血尿的症状，把女儿送到市妇儿医院输注新鲜血浆，症状依然得不到缓解，不得已妹妹也转入PICU进行血浆置换。图 3 住院的妹妹（家长供图）不幸中的万幸，一种名叫依库珠单抗的药物刚刚在国内完成落地，这是治疗aHus的靶向药物，通过长期的注射，患者可以不再经历血浆置换而达到完全缓解。兄妹俩的遭遇牵动着所有人的心，乔医生一方面联系了妇儿医院出生缺陷综合防治中心李海波主任，免费为患者家庭全部成员再行了一次全外显子基因检测；一方面积极联系浙江省儿童医院副院长毛建华教授。毛建华教授代表浙江地区儿肾团队，积极向制药公司协商沟通申请药物慈善，以期最大限度地帮助到患者。毛建华教授还亲自为妹妹开具了药物处方。图 4 妹妹接受注射（来源：甬上） 11月11日晚，经北京中检所药检合格后，第一批药物正式落地杭州，随即转送到宁波。11月12日，出生仅6个多月的妹妹，在宁波市妇儿医院接受了依库珠单抗的注射，成为了国内aHus患儿注射此药的第一人。妹妹的病程记录渴求大家的帮助从某种意义上来说，哥哥和妹妹是幸运的，等到了靶向药的上市，但是一针2万多，每三个星期打一次，就算不考虑孩子一天天长大后要加大剂量，算下来每人每年都要30多万，这个费用不是一般家庭能承受的。为了给哥哥治病，家里已经欠了几十万的外债。当时天天都有水滴筹的工作人员问他们要不要筹款，但是他们一直没有接受，觉得自己再努力一些总是能撑过去的。但是现在妹妹也得病了，100万人中只有2-9人得这个病，他们家就占了两个。家里就靠爷爷和爸爸送快递挣钱，妈妈和奶奶负责照顾生病的孩子，平时买肉买菜都只买一点点紧着孩子吃，大人就吃点馒头凑合。虽然医院帮助申请了罕见病救助基金等，但对于每个孩子每年需要30万的费用来说，那只是杯水车薪，他们实在是承担不了了，只能向大家求助。若您愿意帮帮他们，可以长按下方二维码伸出援手，您的每一笔爱心都会一分不少地用于支持受助人。（善园一起行善）